Este tema se los recomiendo, habla de la leucemia mieloide del síndrome de Down es una entidad
nosológica única. La mayoría de los casos se clasifican como leucemia aguda, y
se caracteriza por un recuento de glóbulos blancos de diagnóstico bajo, edad
joven y excelente resultado clínico pueden ir precedidos por una enfermedad
transitoria en recién nacidos. Esta enfermedad inicia por una expansión de
inmaduros en el hígado fetal. Aunque desaparece espontáneamente en la mayoría
de los casos, aproximadamente 20% de los niños diagnosticados con desarrollará.
Las aberraciones genéticas que se encuentran comúnmente en
no pediátrica leucemia mieloide aguda no se producen in Las características citogenéticas
más comunes encontrados en las duplicaciones son de 1, y copias adicionales del
cromosoma 8 y 21 explosiones se caracterizan por mutaciones somáticas en un
factor de transcripción que regula la diferenciación de los precursores de
megacariocitos y eritrocitos. Las mutaciones conducen a una proteína truncada,
y son únicos para cada paciente.
Se utilizó el perfil genómico para detectar nuevas anomalías
involucrado en la patogénesis de. Los grupos de referencia de los niños con y
otros subtipos, es decir citogenéticamente normales y se han reorganizado, se
incluyeron para la comparación. Porque se ha caracterizado por una frecuencia
relativamente alta de número de copia alteraciones sugestivas de la
inestabilidad genómica que puede ser causada por los telómeros cortos y
disfuncionales, estudiamos más telómero biología en nuestros casos. Para evitar
la pérdida de los telómeros, las células altamente proliferativas expresan
telomerasa una transcriptasa inversa que alarga los telómeros mediante el componente
de la telomerasa como una plantilla.
Referencia:
Blink, M., Heuvel-Eibrink, M. M., Aalbers, A. M., Balgobind, B. V., Hollink, I.
M., Meijerink, J. P., & ... Zwaan, C. M. (2012). High frequency of copy
number alterations in myeloid leukaemia of Down syndrome. British
Journal Of Haematology, 158(6), 800-803. doi:10.1111/j.1365-2141.2012.09224.x
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