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viernes, 25 de octubre de 2013

Problemas de salud de los niños con síndrome de Down.

     



En este artículo nos dice que, entre el 30 y el 50 por ciento de los bebés con síndrome de Down tienen defectos cardíacos. Algunas de estas cardiopatías congénitas son de poca importancia y pueden ser tratados con medicamentos, pero hay otras para los que se requiere cirugía. Todos los bebés con síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediátrico, un médico que se especializa en las enfermedades del corazón de los niños, y ser sometidos a un ecocardiograma durante los 2 primeros meses de vida para permitir el tratamiento de cualquier defecto cardíaco que puedan tener.  Entre el 10 y el 12 por ciento de los bebés con síndrome de Down nacen con malformaciones intestinales, que requieren ser corregidas quirúrgicamente.
Más del 50 por ciento de los niños con síndrome de Down nacen alguna deficiencia visual o auditiva. Entre los problemas visuales más comunes se encuentran el estrabismo, la miopía, la hipermetropía y las cataratas. La mayoría de los casos pueden ser tratados con gafas, con cirugía o mediante otros métodos. Se debe consultar a un oftalmólogo pediátrico durante el primer año de vida del niño. Los niños con síndrome de Down pueden tener deficiencias auditivas por causa de la presencia de líquido en el oído medio, de un defecto nervioso o de ambas cosas. Todos los niños con síndrome de Down deben ser sometidos a exámenes de visión y audición de forma regular para permitir el tratamiento y evitar problemas en el desarrollo del habla y de otras destrezas. Los niños con síndrome de Down tienen mayores probabilidades de sufrir problemas de tiroides y leucemia. También tienden a resfriarse mucho y a contraer bronquitis y neumonía. Los niños con síndrome de Down deben recibir cuidados médicos regulares, incluyendo las vacunas de la niñez.
Es una pequeña introducción de un artículo que encontré, la cual su referencia es http://www.guiainfantil.com/salud/cuidadosespeciales/down.htm. Léanlo se los recomiendo mucho espero les guste nos ayuda para saber sobre los problemas de salud que tiene un Niño con Síndrome de Down.




viernes, 18 de octubre de 2013

Alta frecuencia de alteraciones en el número de copias en mieloide leucemia del síndrome de Down.


Este tema se los recomiendo, habla de la leucemia mieloide del síndrome de Down es una entidad nosológica única. La mayoría de los casos se clasifican como leucemia aguda, y se caracteriza por un recuento de glóbulos blancos de diagnóstico bajo, edad joven y excelente resultado clínico pueden ir precedidos por una enfermedad transitoria en recién nacidos. Esta enfermedad inicia por una expansión de inmaduros en el hígado fetal. Aunque desaparece espontáneamente en la mayoría de los casos, aproximadamente 20% de los niños diagnosticados con desarrollará.
Las aberraciones genéticas que se encuentran comúnmente en no pediátrica leucemia mieloide aguda no se producen in Las características citogenéticas más comunes encontrados en las duplicaciones son de 1, y copias adicionales del cromosoma 8 y 21 explosiones se caracterizan por mutaciones somáticas en un factor de transcripción que regula la diferenciación de los precursores de megacariocitos y eritrocitos. Las mutaciones conducen a una proteína truncada, y son únicos para cada paciente.
Se utilizó el perfil genómico para detectar nuevas anomalías involucrado en la patogénesis de. Los grupos de referencia de los niños con y otros subtipos, es decir citogenéticamente normales y se han reorganizado, se incluyeron para la comparación. Porque se ha caracterizado por una frecuencia relativamente alta de número de copia alteraciones sugestivas de la inestabilidad genómica que puede ser causada por los telómeros cortos y disfuncionales, estudiamos más telómero biología en nuestros casos. Para evitar la pérdida de los telómeros, las células altamente proliferativas expresan telomerasa una transcriptasa inversa que alarga los telómeros mediante el componente de la telomerasa como una plantilla.
Referencia: Blink, M., Heuvel-Eibrink, M. M., Aalbers, A. M., Balgobind, B. V., Hollink, I. M., Meijerink, J. P., & ... Zwaan, C. M. (2012). High frequency of copy number alterations in myeloid leukaemia of Down syndrome. British Journal Of Haematology, 158(6), 800-803. doi:10.1111/j.1365-2141.2012.09224.x