Información sobre el Síndrome de Down.

¿Qué es el Síndrome de Down?

El síndrome de Down es una condición genética causada por exceso de material genético en el cromosoma 21. Este exceso de información causa ciertas características que se conocen como síndrome de Down.

¿Por qué recibió el nombre de síndrome de Down?

Recibe este nombre por un médico británico quien fue el primero en identificar clínicamente la condición en 1866 (John Langdon Down)

¿Que causa el síndrome de Down?

Aun no se sabe que produce el material añadido del cromosoma 21.lo que si se sabe es que el cromosoma 21 extra causa una dosis extra de algunas proteinas,dichas proteínas causan las características típicas del síndrome, pero tampoco se conocen con exactitud, lo que si se conoce es que existe una relación entre la edad de la madre y la posibilidad de tener un bebé con el síndrome si bien aproximadamente el 75/80% de los bebés con el síndrome nacen de mujeres menores de 35 años. Ello se debe a que estas mujeres tienen más hijos que las mujeres mayores de 35 años.

¿Qué tipos de síndromes de Down existen?

Aproximadamente el 95% de las personas que tienen el síndrome tienen lo que se conoce como "Trisomia21" (es decir, que tienen 3 cromosomas 21 en lugar de dos).

El segundo tipo de síndrome es el conocido como "translocación" y ocurre en aproximadamente entre el 4/6% de las personas con el síndrome En este tipo, una parte extra del cromosoma 21 se encuentra adherido a otro cromosoma. En aproximadamente la mitad de estos casos, la madre o el padre son portadores del cromosoma 21 extra, si bien en forma “balanceada” u oculta con lo que no son personas con el síndrome.

El tercer tipo es el mosaicismo lo padecen del 1/2% en este caso tienen material extra del cromosoma 21 en alguna sus células, pero no en todas. La presencia de células con 46 cromosomas puede hacer que las características propias del síndrome se manifiesten en menor grado. 

¿Cuál es el aspecto físico de un niño con síndrome de Down?

Un niño con síndrome de Down puede tener ojos inclinados hacia arriba y orejas pequeñas con la parte superior apenas doblada. La boca puede ser pequeña, lo que hará que la lengua se vea grande. También la nariz puede ser pequeña, con el tabique nasal aplanado. Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos. En lugar de presentar tres “líneas” en la palma de la mano, el niño con síndrome de Down generalmente tiene una sola línea que atraviesa toda la palma y una segunda línea que forma una curva al lado del pulgar. Con frecuencia, el niño o adulto con síndrome de Down es de baja estatura y las articulaciones son inusualmente laxas. La mayoría de los niños con síndrome de Down presenta algunos de estas características, si bien no todo.

¿Qué tipo de problemas médicos presentan generalmente los niños con síndrome de Down?

_Alrededor del 40/50% de niños con el síndrome presentan defectos cardiacos

_El 10% nace con malformaciones intestinales que requieren de cirugías

_Más del 50% presenta una deficiencia visual o auditiva

_Tienen un riesgo muy grande de padecer tiroides o leucemia

_También suelen contraer:resfriados,bronquitis y neumonía con frecuencia

¿Qué incidencia tiene el síndrome de Down?

Síndrome de Down afecta a uno de cada 800 niños. No existe ninguna asociación entre el síndrome y cualquier grupo étnico, cultural, socioeconómico o geográfico.

¿Cuáles son las probabilidades de tener a un niño con síndrome de Down?

Las probabilidades dependen de la edad de la madre. A los 35 la probabilidad es de 1 entre 350. Por debajo de los 25 la probabilidad es de 1 entre 1400 y a los 40 la probabilidad es de 1 entre 100.

La probabilidad de que los padres de un niño con trisonomía 21 tengan otro hijo con síndrome de Down es de 1 entre 100. Si el niño tiene una translocación, el riesgo de recurrencia puede ser tan elevado como el 100% o tan bajo como el 2%. Los padres de niños con síndrome de Down por translocación deben someterse a estudios genéticos.

¿Las personas con síndrome de Down pueden tener hijos?

Las posibilidades de que una mujer con el síndrome de Down tenga un bebe con síndrome de Down son en teoría del 50% pero muchas de estas se pierden por abortos espontáneos si bien se han producido raras excepciones. Los hombres con síndrome de Down no pueden engendrar hijos

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