La relación entre la edad materna y el riesgo de dar a
luz un niño con síndrome de Down está firmemente establecida: el riesgo aumenta
a partir de los 32 años, siendo la edad de mayor riesgo a partir de los 45
años.
Esta relación entre la edad materna y la trisomía sugiere
que el origen de esta anomalía está en la meiosis materna, que explicaremos a
continuación. La trisomía 21 se origina de manera preferente en una no
disyunción en la meiosis de la madre: la fecundación se produce por la unión de
un espermatozoide paterno y un ovocito materno. Para que la célula resultante
de esa unión, que dará lugar al futuro embrión, tenga 46 cromosomas, tanto el
espermatozoide como el ovocito deben tener 23 cromosomas, es decir, tienen que
haber disminuido su información genética a la mitad, y esto se hace por medio
de un proceso llamado meiosis.
La frecuencia de no disyunción aumenta correlativamente
con la edad materna; en la mujer todos los ovocitos están formados en el
momento del nacimiento y algunos de ellos se van activando en los ciclos
menstruales sucesivos hasta la menopausia. En cambio, la producción de
espermatozoides es continua durante la vida adulta del varón, lo que no
significa que esté libre de que ocurra no disyunción en sus espermatozoides. Si
bien la mayor parte de las trisomías 21 suceden por una no disyunción materna,
una minoría de ellas, el 20%, sucede por una no disyunción paterna.
Este resumen lo realice yo, y lo obtuve de un buen artículo.
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